山大齐鲁医院（青岛）成立疑难罕见病诊治中心

　　一提到罕见病，因为它的神秘与未知，不免让人心生恐惧。对于罕见病患者及其家庭更是如此，为寻医问药不惜花光钱、跑断腿。近日，按照国家关于打造区域性医疗中心的部署要求，胶东半岛首个疑难罕见病中心在山东大学齐鲁医院青岛院区成立，该团队由焉传祝神经系统罕见病团队组建，多个临床学科和遗传学领域的专家共同参与，建立多学科诊疗模式，实现罕见病诊断、治疗、遗传咨询全过程管理，让岛城市民在家门口能解决疑难罕见病。

　　这是一位罕见病——“肌萎缩侧索硬化”患者，俗称“渐冻人”。去年7月份发病，现说话含糊不清，吃饭吞咽都成问题。虽然这种疾病不可治愈，但是通过有效干预，可以延缓病程发展，减轻患者痛苦。

　　罕见病，是众多患病率极低病症的统称，世界卫生组织(WHO)已经确认的罕见病超过7000种，全球预计有3亿罕见病患者，因为中国人口基数大，所以罕见病在我国并不罕见。医生介绍，目前罕见病诊断率和治愈率并不高，而且，我国优质医疗资源多集中在一线城市，以及高校集中的省会城市，因此罕见病患者寻医问药免不了要四处奔波。

　　《中国罕见病治疗指南(2019版)》涵盖121种罕见病，其中一半以上为神经系统罕见病。山大齐鲁医院青岛院区疑难罕见病中心，由焉传祝神经系统罕见病团队组建。医院开诊7年多来，该团队已诊断中枢神经系统80种近1300例疑难罕见病，多种为国内首次报道病例。医院特色技术——神经肌肉活检病理诊断，更是填补了青岛在这一领域的空白。

　　自从落户岛城以来，山大齐鲁医院青岛院区坚持与济南中心院区一体化发展，每个学科均有中心院区派驻专家作为学科带头人。服务范围辐射整个胶东半岛的疑难罕见病中心成立后，医院会针对患者的临床表现组织相关科室专家进行会诊，准确做出疾病判断，并制定详细的治疗方案。

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