一针药69.97万!山东SMA患儿家长:以前无药可医,现在有药医不起

2019-12-30 09:27 来源:济南时报

  12月的一天,媒体人张恒在117路公交车上看到一位蹒跚走路的孩童,突然崩溃大哭,逃下了车。他想到了自己将满两岁却还不会走路的儿子石头。这是儿子生病后,张恒第二次落泪。

  第一次是他看到一张69.97万元的药费发票照片时。他瞅着那个数字,蹲在路边呜呜哭了一通。“作为一个父亲,没有办法救自己的儿子,觉得自己无能。以前是无药可医,现在有药了,却医不起。”

  5毫升的注射液,单价69.97万元

  PICU外的直播

  12月18日,孙付国戴着耳机,坐在北京大学第一医院PICU(儿童重症监护室)外,不时把背弓起,双手合十,对着手机屏幕作揖。屏幕另一端,是在直播间里给他打赏的粉丝们。

  他的妻子于兰花,不停查看自己发在朋友圈的筹款链接。链接前边写着:“伸伸手救救我的孩子吧,跪求大家了。”36岁的她,头发已经白了大半。

  半个小时前,他们的儿子名熙进PICU注射一支针剂,剂量5毫升,售价69.97万元。这是第四次注射。

  夫妻俩已经把老家的房子卖掉了,把正在还贷的房子做了抵押,用以贷款,身边的亲戚朋友能借的也都借了个遍。只要情况允许,全天24小时都会开着直播,“有粉丝的打赏,直播时还能卖卖货,加上水滴筹。”

  于兰花边照顾儿子边开直播

  最难的时候,在北京儿童医院,身无分文的她和丈夫一天都没吃饭了,到第二天饿得实在受不了,才跟妹妹说了一声,用妹妹发来的两百块钱红包,每天买一包方便面,跟孙付国两个人吃,捱了半个多月。

  名熙已经17个月了,他从出生到现在,一直躺着。在北京大学第一医院的病房内,名熙侧身躺在床上,他身上插满管子。于兰花拿着拍痰器,轻轻给名熙拍着后背。拍痰、吸痰、做雾化,这一套做下来得一两个小时。于兰花不记得自己有多久没睡过一个整觉了,她每天晚上都需要实时监测着名熙的状况,还要不定时给他翻身。已经用上药的名熙,在于兰花眼里,情况是有好转的,“打完针后,会摇头了,现在笑也更自然了,哭声也大了,还长了一斤肉。”于兰花难得露出笑容。

  名熙的双腿肌肉萎缩无法用力

  被“抽中”的孩子

  跟名熙相比,还差12天就满2岁的石头偶尔能坐,但只要一歪倒,自己就不能爬起。

  张恒觉出儿子的异常是在石头七八个月的时候,“按照老话,孩子都是三翻六坐八爬,石头之前躺着腿还可以蹬,七八个月的时候腿就完全不动了,也很瘦,我们刚开始都以为是营养不良。”

  2018年9月份开始,张恒带着石头辗转济南各大医院,“所有能做的检查都做了一遍,先是怀疑营养不良发育慢,后来让排除脑瘫、遗传代谢病、甲状腺病、脊髓灰质炎、病毒感染。”10月8日,在齐鲁医院,医生说石头可能是SMA,一般情况下活不过两岁。“我妈一屁股就坐在了地上,我爸嘴唇开始发青,手抖得不行,我连续跟医生确认了好几遍。”

  家属抱着患儿晓月

  在张恒记忆里,2018年11月26日,是个“一辈子都忘不了”的日子。“我在去聊城的高速路上,然后收到了基因检测报告。”报告上写着石头被确诊为脊髓性肌萎缩症,也就是医生说的SMA。“绝望,当时就一个感觉,绝望。”

  脊髓性肌萎缩症是一种相对常见的罕见病,每40-50人就有一人携带致病基因;携带者不会有任何症状,但如果两个携带者结婚,每次怀孕就都有25%的概率会生下患儿。Ⅰ型一般病发于出生6个月内,Ⅱ型病发于6-18月内。因为一段异常的基因,患者全身的肌肉陷于无力和萎缩,各种运动功能会逐渐丧失,不能动、不能进食、直至不能呼吸。不幸地,石头、名熙都成为被“抽中”的孩子,名熙是Ⅰ型,石头则是Ⅱ型。

  石头每天要被绑在站立架上做康复训练

  终于有药可救了

  张恒说,确诊后,他带着石头尝试了所有能尝试的办法,“喝中药,针灸,去青岛做康复训练。”由于肌肉萎缩,石头吞咽困难,只能吃流质食物,甚至连橘子瓣都咬不破。

  在张恒家的客厅里,常年放着一个盛满水的洗澡桶,石头每天都要呆在里面扑腾一个小时,以锻炼肺活量和肌肉活力。洗澡桶的对面,放了一个铁制的站立架,石头每天都要被绑在上面,站立至少半个小时。

  今年2月22日,全球首个SMA精准靶向治疗药物——诺西那生钠注射液获国家药品监督管理局批准。那天,张恒所在的“山东SMA之家康复交流群”沸腾了。张恒回忆,那时候群里的家长们,无一例外的是激动,觉得孩子有救了。彼时,诺西那生钠注射液的国内售价尚未公布,在美国,定价为12.5万美元/针,首年需要注射6次,治疗费用约75万美元,第二年的费用降低一半至37.5万美元。

  4月初,一位SMA患儿妈妈在微博写下一段话:“1型羡慕2型的宝贝可以坐,2型羡慕3型可以站,3型羡慕4型可以走,4型羡慕正常的。其实我们的愿望很简单,就是希望宝贝们可以健健康康平平安安的。好在我们等到了药,看到了活下去的希望,希望药物尽快在国内用起来,希望价格能在普通工薪家庭的承受范围,宝贝们在跟时间赛跑!”

  2019年4月28日,诺西那生钠注射液正式在中国上市,售价为69.97万元。患儿第一年需用药6次,往后每年用药3次,终身不停。看到药价,“山东SMA之家康复交流群”里的家长们,沉默下来。

  几千万换一条命

  “5毫升的药水近70万,一毫升是20滴,一滴就是7000元。”曾有医生如此计算。

  名熙用的诺西那生钠注射液

  没有几个家庭能承担得起用药成本。今年5月31日,中国初级卫生保健基金会宣布,“脊活新生-脊髓性肌萎缩症SMA患者援助项目”正式启动,为符合项目申请条件的患者提供援助药物。该援助项目在第一年提供药物买一赠三,往后用药都是买一赠一,即便如此,平均下来,每年也需自费110万。10月10日,国内首批10位SMA患者接受了诺西那生钠注射液第一针输注治疗。

  10月16日,名熙成了目前国内35名用药患儿之一。于兰花坦言,在给名熙用第一针的时候,她就知道自己肯定付不起第二次了。“能借的都借了好几遍了,老家的房子也卖了,县城的房子还在抵押,水滴筹也筹不到了。”但于兰花还想再试试。夫妻俩结婚16年没有生育,在人工试管的帮助下,才生下名熙。

  她能想到的最坏的情况,就是背着名熙去乞讨,“不奢求他能像正常人那样,我只要他活着。他在,我们这个家就在,他没了,家也就散了。”

  张恒在给石头做康复训练

  张恒不是没想过倾尽所有给石头用药。目前石头每月保守治疗的费用,都在万元以上。 “第一是经济条件,不允许给孩子持续用药,就算家里卖房卖车,能给他用个一两年药,以后怎么办?再就是,我不想把家拖垮,不能让我的父母到最后连个家都没有,如果他们晚年落到租房子住,我心里过不去。之前是无药可医,现在是有药医不起,如果我可以选,我宁愿没药。”

  他算了一笔账,就算是有援助赠药,头10年,仍需投入1120万元,再往后每10年是1050万元。

  于兰花每天直播为儿子筹钱

  为医保与筛查奔走

  张恒所在的“山东SMA之家康复交流群”的每个家长,都开始为诺西那生钠进入医保而奔走。今年3月,国家医保局公布了《2019年国家医保药品目录调整方案(征求意见稿)》,第一次明确提出优先考虑罕见病、儿童用药。张恒带着全国患儿的照片和材料,递交到国家医保局。当时他们得到的回复是:“2018年12月31日以前上市的药物,有被纳入的资格。”

  国内首家关注SMA的公益组织,北京市美儿SMA关爱中心执行主任邢唤萍12月23日告诉新时报记者,目前国内有3万到5万名SMA患者,在中心登记注册已超过1500人,都提交了援助用药申请。但目前国家医保层面,尚缺乏翔实的流行病学数据和卫生经济学数据,他们正在着手解决这两方面的空缺,争取在接下来两年,推动SMA药物纳入国家医保价格谈判目录。

  晓月的姥姥偷偷抹泪

  各地患儿的家长们,还在积极争取将SMA纳入新生儿筛查和产前诊断范围。石头确诊后,张恒开始劝说身边每一个备孕或刚怀孕的亲朋好友,去做基因筛查。“但到目前为止,没有一个去做的,大家都抱着侥幸心理,觉得这样的事应该不会发生在自己身上”。

  据了解,在美国,很早就已经开始了SMA的普筛工作。2017年,美国妇产科学要求备育或已育女性全部进行SMA筛查。在我国常规婚检和产检中,并不包括对SMA等常见遗传病的检测,目前,仅北京、上海、南京、江门等城市开展了SMA携带者筛查。

  新生儿筛查中,我国目前筛查疾病仍以苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症为主,疾病覆盖率近50%,在欧美、日本等发达国家,新生儿疾病筛查覆盖率则近乎100%。

  在人民网的领导留言板栏目,新时报记者看到,一位SMA患儿家属向广东省政府主要领导留言,申请将SMA纳入广东省新生儿筛查项目。广东省卫健委于2019年1月30日回复称:“鉴于该病发病率低,基因筛查与诊断成本高,且尚无特异性治疗手段,暂不适合列入新生儿疾病筛查项目。建议有该病家族史的孕妇,可前往有资质的医院对胎儿进行产前诊断。”

  坚持下去的理由

  张恒说,没有哪对父母会眼睁睁看着孩子死去而不做什么。“有时,我甚至宁愿他是个脑瘫,是傻的,这样他就什么都不懂,也比现在要好。”

  与许多遗传病患儿不同,SMA患儿有正常的感官、情感和智力活动。

  刚过完3岁生日的晓月,也是最严重的Ⅰ型,不能站立,但她爱唱歌和画画,每每电视里播放教画画的节目,她就能专注地看很久,很多儿歌,听几遍就能跟着哼唱,“她特别可爱,也特别聪明。”晓月的妈妈徐然说起这些,湿了眼眶。

  晓月最喜欢的玩具是一个塑料杯,因为它够轻,她可以抓住并举起来

  Ⅲ型患儿高达上二年级了,他不能走路,平时都要靠妈妈李玉荣抱进抱出。“学习成绩还不错,情商也高,跟同学们关系处的都比较融洽。”虽然直到现在,他都不知道自己得了什么病。李玉荣也只是告诉他,等用上药,就能走路了。以前,年幼的高达经常会兴冲冲地跟她说“妈妈等我能走路了我要怎么怎么样。”每次,李玉荣都会落泪,高达便再也没说过这样的话。“他是个情商很高的孩子。”

  从确诊生病,到现在成为一名小学生,李玉荣最大的感触是“还是好人多”。据李玉荣描述,高达顺利升入小学后,因为班级楼层太高,学校领导把高达调到了一楼,如果要去高楼层上课,也是由班主任老师抱着。除了要上学之外,还要上美术课、书法课、英语课,教高达练字的培训班老师更是减免了他的所有费用,他说只要培训班在,高达任何时候都能免费上。高达酷爱下围棋,采访时,他拉着新时报记者陪他“杀一盘”。获胜后,他开心地说“我只输给过我姥爷,不过后来又赢回来了。”

  徐然帮晓月翻身

  徐然现在对晓月唯一的希望,就是希望她能坚持的时间久一点,“科技的发展这么快,说不定药价就降了,说不定就出新药了,肯定可以的。”徐然重复说了两遍。

  李玉荣也在等待,她说自己不会再要二胎了,只想把全部的心思,都放在高达身上。“我以后想当消防员。”一旁的高达拿出自己收藏的当警察的小姨夫的肩章和帽徽,轻轻擦拭着说。(为保护受访者隐私,文中除名熙一家,其余皆为化名。)

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