15岁少女患病长60岁的脸 数千万罕见病患者无药医

　　相比自拍，小凤更喜欢拍自己的背影

　　“15岁的我，长了一张60岁的脸，我多想变成高中生的样子，我多想不再躲避别人的目光……”

　　15岁少女，长了一张60岁的脸。这种罕见的先天性皮肤松弛症，就发生在辽宁省黑山县农村一位女孩身上。

　　在遭受异样的眼光甚至被排挤、被忽视了15年之后，两个月前，她鼓足勇气写了一封求助信，得到了中华全国总工会副主席郭明义的回应。随后，在郭明义主导的爱心团队帮助下，这位姑娘拥有了通过手术治疗面部衰老的机会。

　　“如果要给孩子起个化名，就叫‘小凤’吧。我希望她做完手术之后，能像凤凰一样涅槃。”女孩的父亲王洪德对中国新闻周刊说。

　　愿望

　　小凤一直有一个愿望，这个愿望，她的父母、好友都知道。但没有人想过，这么快她就可能达成所愿。

　　她希望拥有一张普通中学生模样的脸。

　　对于青春期姑娘而言，“容颜大过天”。小凤喜欢看偶像剧，自然向往着偶像剧女主角发光的脸。但在她微信朋友圈里，没有小女孩喜欢发的自拍，也没有任何个人生活的呈现。

　　因为长期以来，她连拥有一张符合实际年龄的脸，都是奢望。小凤患有先天皮肤松弛症，从小就显出老态面容。家里经济并不宽裕，父母却也带她去过不少医院，得到的诊断大差不差——这是罕见病，目前还没有根治办法，只能长大后通过整容来改变。

　　两个月前，初中毕业后拒绝上学的小凤，在电视节目中看到关于全国道德模范郭明义的报道，她也不知道哪里来的冲动，提笔就给那位素未谋面、总是笑得憨厚的郭伯伯写信。

　　“15岁的我，长了一张60岁的脸，我多想变成高中生的样子，我多想不再躲避别人的目光”“郭伯伯，我多想回归正常人的生活，走在街上不再躲避别人的目光，坐在教室不怕同学窃窃私语……这样一天的到来，是我无数次梦见过的”……

　　信送出去了，地址填的是郭明义所在单位。能否有回音，小凤心里没底。父亲王洪德更是认为，女儿异想天开。“电视里看到的人，人家又不认识你，怎么会搭理你嘛？”

　　但郭明义很快联系了这个素昧平生的小姑娘。他给小凤打了电话。还没等小凤一家人从惊喜中回味过来，郭明义的团队就行动了起来。

　　小凤与郭明义图/受访者提供

　　沈阳城市学院和辽宁医药职业学院的大学生志愿者，是两个最先加入这场爱心帮助的团队。突然来到小凤生活中的年轻人，给她拍摄视频、组织公益跑步，最重要的是，陪伴她。

　　小凤意识到，自己一直渴望恢复正常的容貌，这只不过是浮于表面的诉求，更深层次的动机，或许是收获友谊。

　　她把前两年的热播电视剧《欢乐颂》看了很多遍。“就是喜欢她们看五个人的故事，喜欢她们在一起的那种感觉。”她幻想将来也有机会能跟好朋友在城市里合租一个公寓，一起生活。

　　相比普通孩子，她的确对朋友有更多的重视与依赖。然而，她离开学校已有半年，加之从小被排挤的经历，使她对结识新友感到胆怯。

　　但这次，一切都不一样了。

　　疾病

　　先天的疾病，让她的性格多了些许谨慎与小心翼翼，就像穿上一层保护色。这种谨慎也体现在跟媒体对话时，小凤总会过滤去大多数形容词和修饰语，尽量言简意赅，不加入太多情绪。

　　她喜欢将自己隐藏在单调的色彩中，衣服大多是黑白两色。但实际上，她有一副令朋友羡慕身材，高挑、匀称、清瘦。“我们都说，等小凤的脸治好了，她可以当模特。”小凤的好友馨馨对中国新闻周刊说。

　　听到馨馨的话，小凤在一旁笑出声——她对自己的身材也很满意，这也是她最常被夸赞的“优势”。

　　很多志愿者跟她接触之后，都感慨，这就是最普通最普通的青春期女孩的模样。喜欢发可爱的表情包、用流行的语气词，有从小相识的闺蜜谈心，一起追剧、打游戏，“我‘吃鸡’(一款流行手机游戏)是铂金级”。网络时代，孩子们的爱好连城乡差异都很小。

　　但作为一个罕见病患者，小凤的成长比普通孩子艰辛得多。

　　父亲王洪德告诉中国新闻周刊，小凤的病遗传自她妈妈。或许由于同样的病症，小凤与母亲长相相似，甚至连声音都同样低沉。

　　王洪德回忆，孩子刚出生时未觉得有异样，但不到两岁，脸部就开始出现皮肤松弛、下垂、褶皱增多，身上的皮肤也受到影响，但没有脸部那么明显。

　　医生说，小凤得的是皮肤松弛症，是一种罕见病。

　　当年，王洪德因家贫谈不到对象，经人介绍与小凤的母亲认识，即便当时女方的面庞已然是个老太太，各自有缺陷俩人还是成家生女了。

　　不承想，“早衰”也会遗传。看着女儿再一次经历自己不忍卒想的人生，小凤母亲也被愧意折磨着。

　　由于容貌原因，母亲也并未外出工作，常年在家操持家务。被问到“喜欢爸爸还是妈妈”时，小凤总是果断地表示最喜欢妈妈，因为妈妈太爱她了，事无巨细地照顾她。但对小凤而言，被束缚在农村、束缚在片瓦之间的人生，她心有不甘。

　　“如果我好了，我要上卫校，当护士。”小凤告诉中国新闻周刊。

　　她喜欢跟女孩子们在一起，喜欢遮住脸，喜欢稳定、熟悉的环境。她没有意识到，自己向往的职业和生活，或许也是潜意识替她选择了一个能给她安全感的方向。

　　这种安全感的另一个解释，是对变化的恐惧。她印象中最后一次大哭，是八年级换了班级之后，遭到同学的排挤。前一秒，她还兴高采烈地聊着参加公益活动的兴奋，话题一转到被排挤的回忆，她的声音就沉闷了下去。

　　这件事，直接影响到她的选择——中断学业。她不愿意去念高中了，只想窝在熟悉的村庄中，每天与飞鸟、猫狗为伴。

　　罕见病

　　许多人安慰小凤，她还是幸运的。她所患的“皮肤松弛症”，严格来讲不能算是“早衰”。因为只是容颜受损，她一直非常健康，不存在生理机能的过早衰退。

　　但正是这种不影响身体健康、原因不明的皮肤松弛，无药可医。根据世界卫生组织的定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰至1‰的疾病，包括渐冻症、肺动脉高压、血友病等。

　　像小凤这样的皮肤松弛症，不管是先天遗传还是后天获得性，均十分罕见。王洪德听医生说，这种病发病几率是八万分之一。但中国新闻周刊并未查到准确的统计数据，只见零散的新闻报道。

　　据不同机构的不完全统计，我国罕见病患者大约在1600万到2500万人。《瞭望》调查显示，早期诊断难、药物供应难和社会保障难，是横亘在罕见病患者面前的三道突出难题。

　　上海市医学会罕见病专科分会主任李定国曾表示，会看罕见病的医生比罕见病患者还要罕见。另一方面，95%以上的罕见病，并没有明确的特效药。

　　2018年，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了《第一批罕见病》目录，共涉及121种疾病。国内罕见病工作者将依据这一份目录开展科研、制药等工作。

　　但根据目前已经明确的7000多种罕见病，这份目录仍是杯水车薪。而研究罕见病的科研机构、开发罕见病药物的药企本就不够，同时，有限的机构又会将大部分资金、精力投入研发患病人数相对较多的罕见病药物，比如渐冻症、白化病、血友病等，占比较小的其他罕见病类型，或许会长期出于无药可医的局面。

　　但无论如何，小凤看到了一丝希望。尽管接下来面临的是一场需要10个小时的大手术，包括脸部筋膜抽出、皮肤填充等，但她告诉中国新闻周刊，期待大于害怕，因为这一天，她已经等待多时。

　　这段时间以来，由于媒体的关注，身体检查项目一个接一个，小凤原本缓慢、平淡的生活也被打破，甚至有些忙碌、疲惫，但她总是笑着，“这是我长这么大最开心的一段日子。”她说。